Detecciones de parentesco humano con neandertales, homínidos de la Caverna Denisova y un grupo misterioso

La secuencia más completa hasta la fecha del genoma del neandertal, usando ADN extraído de materia ósea de un dedo de un pie de una mujer que vivió hace 50.000 años, revela una larga historia de mestizaje entre por lo menos cuatro tipos diferentes de humanos que poblaron Europa y Asia en tiempos pretéritos.

El equipo internacional de antropólogos y genetistas formado, entre otros, por Montgomery Slatkin, Fernando Racimo y Flora Jay de la Universidad de California en Berkeley, y Svante Pääbo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, obtuvo una secuencia de alta calidad del genoma neandertal y la comparó con los genomas de los humanos modernos y un grupo de humanos primitivos, cuya existencia se conoce solo desde hace unos pocos años y a los que se denomina Homínidos de la Caverna Denisova.

La comparación muestra que los neandertales y los homínidos de Denisova están íntimamente relacionados, y que su antepasado común se separó evolutivamente de los ancestros de los humanos modernos hace unos 400.000 años. Los neandertales y los homínidos de Denisova se separaron evolutivamente hace unos 300.000 años.

Aunque denisovanos y neandertales finalmente se extinguieron, dejaron vestigios duraderos de su herencia genética, ya que de vez en cuando se cruzaron con humanos anatómicamente modernos y tuvieron descendencia conjunta. El equipo de investigación estima que entre el 1,5 y el 2,1 por ciento de los genomas de los humanos modernos no africanos se remonta a los neandertales.

Los denisovanos también dejaron rastros genéticos en los humanos modernos, aunque sólo en algunas poblaciones de Oceanía y Asia. Los genomas de los aborígenes de Australia, Nueva Guinea y algunas islas del Pacífico cuentan en aproximadamente un 6 por ciento con genes denisovanos, de acuerdo con estudios anteriores. El nuevo análisis indica que los genomas de la etnia Han de China y otras poblaciones del continente asiático, así como también de los nativos americanos, contienen, en una proporción de alrededor del 0,2 por ciento, genes denisovanos.

Árbol genealógico de los cuatro grupos de seres humanos que vivieron en Eurasia hace 50.000 años y el flujo de genes que hubo entre ellos en algún momento o momentos de su historia debido al mestizaje. (Imagen: UC Berkeley)

Las comparaciones entre genomas también muestran que los homínidos de Denisova tuvieron descendencia conjunta con un misterioso cuarto grupo de seres humanos primitivos que vivían asimismo en Eurasia en aquellos tiempos. Ese grupo se separó evolutivamente de los demás hace más de un millón de años, y quizá se trate del grupo de los antepasados humanos conocidos como Homo erectus, que, a juzgar por los fósiles hallados en diversas excavaciones, vivía en Europa y Asia hace un millón de años o más.

Tal como demuestra el nuevo y revelador análisis, la historia de los humanos primitivos u homínidos durante ese periodo fue muy compleja. Hubo una gran cantidad de mestizaje que ahora la ciencia comienza a conocer y, probablemente, otros cruces que aún se desconocen.

También se ha descubierto que la mujer neandertal de cuyo hueso del dedo del pie se extrajo el ADN tenía un patrón de escasez de variación genética que denota un alto grado de endogamia. El genoma de la mujer indica que ella era hija de un padre y una madre con un grado elevado de parentesco biológico o consanguinidad entre ambos. El padre y la madre puede que fuesen medio hermanos (concretamente hijos de distinto padre pero de una misma madre), o bien eran tío y sobrina, o tía y sobrino, o abuelo/a y nieto/a, o primos dobles en primer grado (descendientes de dos hermanos/as que formaron parejas con dos personas que a su vez también eran hermanos/as entre ellas).

Otros análisis adicionales sugieren que los tamaños de las poblaciones de neandertales y denisovanos eran pequeños y que la endogamia pudo por tanto ser más común en los grupos de neandertales y denisovanos que en poblaciones de humanos más modernos.

Como parte de este nuevo estudio, Racimo fue capaz de identificar al menos 87 genes específicos en los humanos modernos, que son significativamente diferentes de los genes equivalentes en los neandertales y en los homínidos de la caverna Denisova. Este conjunto de genes distintivos puede que acabe aportando pistas decisivas sobre las diferencias de comportamiento que a los humanos anatómicamente modernos nos distinguen de las poblaciones de humanos primitivos que se extinguieron
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Nueva forma de cultivar células madre intestinales

Se ha demostrado un método que permite hacer crecer cantidades ilimitadas de células madre intestinales, y luego estimularlas para que se conviertan en poblaciones casi puras de diferentes tipos de células intestinales maduras. Usando estas células, los científicos podrían desarrollar y evaluar nuevos fármacos para tratar enfermedades como la colitis ulcerosa.

El intestino delgado, al igual que la mayoría de los demás tejidos del cuerpo, tiene una pequeña reserva de células madre adultas inmaduras que pueden diferenciarse en tipos de células más maduras y especializadas. Hasta ahora, se ha carecido de una buena manera de hacer crecer grandes cantidades de estas células madre, ya que sólo permanecen en estado inmaduro mientras están en contacto con un tipo de células de soporte llamadas células de Paneth.

Unos investigadores del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en Cambridge, y del BWH (Brigham and Women's Hospital) en Boston, en Estados Unidos ambas entidades, han descubierto un modo de reemplazar las células de Paneth con dos moléculas pequeñas que dan soporte a las células madre y estimulan su proliferación. Las células madre cultivadas en una placa de laboratorio que contenga estas moléculas pueden permanecer por tiempo indefinido en estado inmaduro. Añadiendo otras moléculas, incluyendo inhibidores y activadores, los investigadores pueden controlar en qué tipos de células finalmente se convierten.

Células madre puras inducidas a diferenciarse en células de Goblet, que aparecen de color rojo. (Foto: MIT)

"Ésta es la primera vez que se logra esto", subraya Robert Langer, uno de los autores de la investigación.

Tal como argumenta Langer, el logro alcanzado en este nuevo estudio abre la puerta a todo tipo de aplicaciones, que van desde probar con más facilidad, rapidez y fiabilidad la seguridad y la eficacia de fármacos, hasta crear algún día un intestino nuevo para pacientes con enfermedades intestinales.

En la investigación también han participado Jeffrey Karp, de la Escuela Médica de Harvard y el BWH, así como Xiaolei Yin, del Instituto Koch (dependiente del MIT) y del BWH.
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Aclarando el misterio de la fricción con superficies a las que no se toca

Una nueva investigación revela los secretos de la fricción nanométrica producida cuando se emplea un microscopio de fuerza atómica para observar la superficie de ciertos materiales.

Los microscopios de fuerza atómica son capaces de producir imágenes espectaculares de objetos tan diminutos como átomos individuales. Eso es posible gracias a la oscilación de la punta muy afilada de una sonda que se aproxima a la superficie a ser observada. La punta nunca toca la superficie, pero se acerca tanto, a distancias del orden de una milmillonésima parte de un metro, que "siente" la fuerza ejercida por la interacción con los átomos que componen al material que está siendo observado. Estas fuerzas son diminutas, en el orden de los nanonewtons, pero midiéndolas con la suficiente precisión es factible obtener datos del objeto observado que permiten confeccionar una imagen bastante detallada del mismo.

Unos investigadores de la Escuela Internacional Superior de Estudios Avanzados (SISSA, por sus siglas en italiano) de Trieste, Italia, y la Universidad de Basilea en Suiza, han observado y explicado un efecto peculiar, una fuente de "fricción" en este tipo de observaciones nanoscópicas.

Cuando la punta del microscopio oscila sobre ciertas superficies, por ejemplo seleniuro de niobio como ha sido el caso en el nuevo estudio, se pueden observar picos de pérdida de energía justo cuando la punta se encuentra a distancias específicas de la superficie observada, como si fuera frenara, en posiciones específicas, por algún tipo de fricción. Este efecto, que está relacionado con una propiedad de las superficies conocida como ondas de densidad de carga, fue observado experimentalmente por físicos de la Universidad de Basilea y explicado por Franco Pellegrini, Giuseppe Santoro y Erio Tosatti, de la SISSA, por medio de un modelo teórico analizado con el uso de simulaciones numéricas.

Representación gráfica del "sistema" estudiado por Pellegrini, Santoro y Tosatti. (Imagen: SISSA)

Este modelo describe en detalle la interacción entre la punta del microscopio de fuerza atómica y las ondas de densidad de carga. El modelo mencionado reproduce y predice los datos observados experimentalmente.

Conocer bien esta nanofricción es importante en nuestros días, y aún lo será más en el futuro. La miniaturización creciente de los dispositivos electrónicos hace crucial comprender a fondo los mecanismos subyacentes en esas pérdidas de energía.
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Un vegetal que se ha apropiado de mucho y muy distinto ADN ajeno

La Amborella trichopoda, una planta que crece sólo en una remota isla del Pacífico Sur, es la única especie en su familia y género. También es una de las más antiguas plantas con flores, cuya bifurcación evolutiva con respecto al resto se produjo hace unos 200 millones años.

Ahora, el equipo de Jeffrey D. Palmer, de la Universidad de Indiana en la ciudad estadounidense de Bloomington, ha documentado una notable expansión del genoma de las estructuras críticas para la generación de energía de la planta. Sus mitocondrias, orgánulos productores de energía, en una demostración casi épica de transferencia horizontal de genes, han adquirido ADN de seis genomas distintos, uno de un musgo, tres de algas verdes y dos de otras plantas de flores.

La transferencia horizontal de genes es una forma poco habitual pero importante de transferencia de genes entre especies. Se produce cuando una porción de ADN de una especie se introduce en el de otra.

El nuevo y espectacular caso de transferencia horizontal de genes ahora documentado constituye la primera vez en que se comprueba que un orgánulo ha capturado genomas mitocondriales ajenos completos, y la investigación ofrece la primera descripción de una planta terrestre que adquiere genes de algas verdes.

Entre las epífitas típicas en la Amborella figuran musgos, hepáticas, helechos y otras plantas de flores. Las hojas y ramas de la Amborella están cubiertas predominante de líquenes, C y F, hepáticas, D, y musgos, E. (Fotos: Jérôme Munzinger)

El ADN que las mitocondrias de la Amborella absorbieron mediante la transferencia genética horizontal, y que han conservado hasta ahora, suma un total de al menos un millón de pares de bases, incrementando su genoma mitocondrial hasta el enorme tamaño de 3,9 millones de pares de bases, en marcado contraste con el genoma mitocondrial de una planta típica, cuyo tamaño es de alrededor de 500.000.


Los resultados de la investigación aportan evidencias a favor de la hipótesis de que las mitocondrias de las plantas pueden adquirir nuevos rasgos a través de la fusión con las mitocondrias de otras especies. En la Amborella, las mitocondrias tienen amplias oportunidades de entrar en contacto con las de otras plantas, por ejemplo, epifitas, plantas que crecen sobre otras plantas. Cuando sufren una herida, las Amborella a menudo activan un crecimiento rápido en el sitio afectado, lo que puede funcionar como una placa de Petri virtual para las mitocondrias de diferentes especies que entran en contacto directo unas con otras. Esto, junto con una baja tasa de pérdida de genes mitocondriales con el paso del tiempo, ha permitido una enorme acumulación de ADN mitocondrial ajeno en la Amborella.

En la investigación también han trabajado Danny W. Rice, Andrew J. Alverson, Aaron O. Richardson, Gregory J. Young, M. Virginia Sánchez Puerta y Eric B. Knox, de la Universidad de Indiana en Bloomington, Estados Unidos; Jérôme Munzinger, del Laboratorio de Botánica y Ecología Vegetal Aplicadas de Nueva Caledonia (territorio isleño adscrito a Francia y situado en el sector sudoeste del Océano Pacífico); Kerrie Barry y Jeffrey L. Boore, del Instituto Conjunto del Genoma en Walnut Creek, California, así como Yan Zhang y Claude W. de Pamphilis, de la Universidad Estatal de Pensilvania, en University Park, estas dos últimas instituciones en Estados Unidos
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Cartílago semiartificial para trasplantes en articulaciones

El cartílago articular es el tejido ubicado en los extremos de los huesos donde estos se unen a las articulaciones del cuerpo, entre las que figuran por ejemplo rodillas, hombros y caderas. Este tejido puede erosionarse con el paso del tiempo, o ser dañado por lesiones o por un uso excesivo, causando dolor y dificultades para moverse. Reemplazar el tejido dañado por otro igual pero en buen estado podría traer alivio a millones de personas, pero lograr un reemplazo que posea las mismas cualidades que el tejido original es más difícil de lo que pueda parecer.

En el año 2007, el equipo de Farshid Guilak, profesor de cirugía ortopédica e ingeniería biomédica en la Universidad Duke, en Durham, Carolina del Norte, Estados Unidos, desarrolló un "andamio" tridimensional en el que las células madre pueden ser inyectadas y crecer formando tejido de cartílago. Construida de fibras minúsculas entrelazadas, cada una de las siete capas del andamio es tan fina como el grosor de un cabello humano. El dispositivo completo mide aproximadamente 1 milímetro de espesor.

Desde entonces, el reto ha sido el desarrollo de un medio adecuado para llenar los espacios vacíos del andamio, uno que pueda soportar la compresión, proporcionar una superficie lubricante y apoyar el crecimiento de células madre en el andamio. Algunos materiales, lo bastante flexibles para igualar en esa cualidad al cartílago, resultaron demasiado blandos y frágiles para soportar la carga. Otros, más fuertes, no resultaron ser lo suficientemente blandos y flexibles.

En este punto del trabajo de Investigación y desarrollo, se sumó al proyecto Xuanhe Zhao, profesor de ingeniería mecánica y ciencia de materiales, quien propuso el uso de hidrogeles (geles de polímero a base de agua) duraderos.


El hidrogel escogido para el cartílago semiartificial es extremadamente resistente, flexible, modelable y lubricante. Tiene todas las propiedades mecánicas del cartílago nativo y puede soportar sin fracturarse los efectos comúnmente asociados al desgaste paulatino.

Zhao y Guilak comenzaron a trabajar juntos para integrar el hidrogel en el tejido del andamio.

En sus experimentos, los investigadores compararon el material compuesto resultante con otras combinaciones del andamio de Guilak con hidrogeles previamente estudiados.

Las pruebas han demostrado que el invento de Zhao es el más resistente y el que tiene un coeficiente más bajo de fricción.

El siguiente paso del equipo será con toda probabilidad implantar pequeñas porciones de cartílago semiartificial en modelos animales y ver si los resultados son tan buenos como prometen ser.

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Dos de las tres personas que se creían ‘curadas’ del VIH han recaído

Los hombres habían abandonado los antivirales tras un tratamiento contra la leucemia

2013 se ha despedido en el mundo del VIH con una mala noticia: de los tres hombres que hace seis meses se creía que habían conseguido erradicar el virus de su cuerpo, en dos el patógeno ha reaparecido, según han comunicado sus médicos.

Los tres casos tenían una base común: se trataba de hombres que, además de la infección por VIH, habían sido tratados para curar una leucemia. Ello implica bombardear su médula ósea hasta casi destruirla, y regenerarla después con un trasplante de células madre de médula. El primero en seguir este riguroso tratamiento fue Timothy Brown, el paciente de Berlín, en 2008. En su caso se utilizó para el trasplante un tipo de médula cuyas células son resistentes al VIH. Brown ha sido la primera persona que ha conseguido dejar la medicación sin que el virus desaparezca.

En julio del año pasado se notificó que había otros dos casos parecidos, los conocidos como los pacientes de Boston. A mediados de año uno llevaba siete semanas y el otro el doble de tiempo sin tomar medicación y, para sorpresa de los médicos, el virus no había reaparecido. Son estos dos casos los que ahora se ha sabido que han vuelto a registrar niveles apreciables de VIH.

En este caso el proceso ha tardado mucho más, lo que indica que el tratamiento para la leucemia, que es muy agresivo, consiguió controlar la replicación del virus en gran medida, pero no de una manera completa. Y, como ha dicho Henrich, “basta con que quede un ejemplar del virus” para que vuelva a proliferar.Lo normal, como dijo al presentar los resultados Timothy Henrich, uno de los médicos que les traba, es que una persona infectada que deje de tomar los antivirales registre un repunte en menos de un mes. Ello se debe a que la medicación, pese a todas sus mejoras, es capaz de eliminar el patógeno de la sangre y otros fluidos, pero no lo erradica. El VIH queda latente en lo que se denominan reservorios, unos refugios biológicos que están ubicados, sobre todo, en la médula y el sistema linfático. Al retirar la presión de los fármacos, el virus reaparece.

En cualquier caso, el resultado, que no es bueno, no ha sido visto como un gran fracaso por los autores. La posibilidad de tratar a los casi 35 millones de personas que hay en el mundo con VIH con un método tan agresivo y peligroso es inviable, así que estos casos se tomaban como un ejemplo de que había la posibilidad de erradicar el virus, aunque para ello había que desarrollar otro sistema. Mientras este llega, queda la opción de mantener el microorganismo a niveles indetectables, lo que basta para garantizar la calidad de vida de la inmensa mayoría de los afectados, y esto se puede conseguir con los fármacos actuales.

http://sociedad.elpais.com/sociedad/2014/01/02/actualidad/1388676901_234237.html

El 40% de los parientes de personas con celiaquía está también en riesgo

Investigadores españoles aconsejan que se analicen y reduzcan la ingesta de gluten

La celiaquía es una enfermedad autoinmune de origen genético que se caracteriza porque quienes la sufren tienen intolerancia al gluten, una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada, el centeno y la avena, entre otros cereales. No tiene, de momento, cura, y la única solución es una dieta. Pero aparte de los propiamente intolerantes al gluten, hay otras personas que tienen complicaciones. Y, de ellas, un grupo importante son los familiares directos (padres, hermanos, hijos) de los afectados, según publica en European journal of gastroenterology & hepatology un grupo de investigadores españoles dirigido por Santiago Vivas, del Hospital de León, que ha cifrado en un 40% de personas cercanas la incidencia de estos problemas que podrían considerarse menores. 

La conclusión del trabajo es que hay una gran cantidad de personas a las que el gluten daña sin llegar a la intolerancia total que supone la auténtica celiaquía. Estas personas suelen tener problemas digestivos o diarreas, por ejemplo, pero como no están diagnosticadas no saben cuál es la causa.

En este caso los autores del trabajo, en el que también han participado el departamento de Microbiología y el Instituto de Biomedicina (Ibiomed), ambos de la Universidad de León, aconsejan actuar preventivamente. Estas personas pueden llegar a tener daños irreversibles, por lo que este tipo de control puede servir de chequeo preventivo. Como en el caso de los enfermos, para ellos solo hay una solución (más complicada de lo que parece, no solo por los cambios de dieta sino por el precio de los alimentos específicos): que hagan una dieta libre de gluten.

http://sociedad.elpais.com/sociedad/2014/01/03/actualidad/1388773985_608464.html