martes, 7 de enero de 2014

Dos de las tres personas que se creían ‘curadas’ del VIH han recaído

Los hombres habían abandonado los antivirales tras un tratamiento contra la leucemia

2013 se ha despedido en el mundo del VIH con una mala noticia: de los tres hombres que hace seis meses se creía que habían conseguido erradicar el virus de su cuerpo, en dos el patógeno ha reaparecido, según han comunicado sus médicos.
Los tres casos tenían una base común: se trataba de hombres que, además de la infección por VIH, habían sido tratados para curar una leucemia. Ello implica bombardear su médula ósea hasta casi destruirla, y regenerarla después con un trasplante de células madre de médula. El primero en seguir este riguroso tratamiento fue Timothy Brown, el paciente de Berlín, en 2008. En su caso se utilizó para el trasplante un tipo de médula cuyas células son resistentes al VIH. Brown ha sido la primera persona que ha conseguido dejar la medicación sin que el virus desaparezca.
En julio del año pasado se notificó que había otros dos casos parecidos, los conocidos como los pacientes de Boston. A mediados de año uno llevaba siete semanas y el otro el doble de tiempo sin tomar medicación y, para sorpresa de los médicos, el virus no había reaparecido. Son estos dos casos los que ahora se ha sabido que han vuelto a registrar niveles apreciables de VIH.
En este caso el proceso ha tardado mucho más, lo que indica que el tratamiento para la leucemia, que es muy agresivo, consiguió controlar la replicación del virus en gran medida, pero no de una manera completa. Y, como ha dicho Henrich, “basta con que quede un ejemplar del virus” para que vuelva a proliferar.Lo normal, como dijo al presentar los resultados Timothy Henrich, uno de los médicos que les traba, es que una persona infectada que deje de tomar los antivirales registre un repunte en menos de un mes. Ello se debe a que la medicación, pese a todas sus mejoras, es capaz de eliminar el patógeno de la sangre y otros fluidos, pero no lo erradica. El VIH queda latente en lo que se denominan reservorios, unos refugios biológicos que están ubicados, sobre todo, en la médula y el sistema linfático. Al retirar la presión de los fármacos, el virus reaparece.
En cualquier caso, el resultado, que no es bueno, no ha sido visto como un gran fracaso por los autores. La posibilidad de tratar a los casi 35 millones de personas que hay en el mundo con VIH con un método tan agresivo y peligroso es inviable, así que estos casos se tomaban como un ejemplo de que había la posibilidad de erradicar el virus, aunque para ello había que desarrollar otro sistema. Mientras este llega, queda la opción de mantener el microorganismo a niveles indetectables, lo que basta para garantizar la calidad de vida de la inmensa mayoría de los afectados, y esto se puede conseguir con los fármacos actuales.

El 40% de los parientes de personas con celiaquía está también en riesgo

Investigadores españoles aconsejan que se analicen y reduzcan la ingesta de gluten


La celiaquía es una enfermedad autoinmune de origen genético que se caracteriza porque quienes la sufren tienen intolerancia al gluten, una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada, el centeno y la avena, entre otros cereales. No tiene, de momento, cura, y la única solución es una dieta. Pero aparte de los propiamente intolerantes al gluten, hay otras personas que tienen complicaciones. Y, de ellas, un grupo importante son los familiares directos (padres, hermanos, hijos) de los afectados, según publica en European journal of gastroenterology & hepatology un grupo de investigadores españoles dirigido por Santiago Vivas, del Hospital de León, que ha cifrado en un 40% de personas cercanas la incidencia de estos problemas que podrían considerarse menores. 
La conclusión del trabajo es que hay una gran cantidad de personas a las que el gluten daña sin llegar a la intolerancia total que supone la auténtica celiaquía. Estas personas suelen tener problemas digestivos o diarreas, por ejemplo, pero como no están diagnosticadas no saben cuál es la causa.
En este caso los autores del trabajo, en el que también han participado el departamento de Microbiología y el Instituto de Biomedicina (Ibiomed), ambos de la Universidad de León, aconsejan actuar preventivamente. Estas personas pueden llegar a tener daños irreversibles, por lo que este tipo de control puede servir de chequeo preventivo. Como en el caso de los enfermos, para ellos solo hay una solución (más complicada de lo que parece, no solo por los cambios de dieta sino por el precio de los alimentos específicos): que hagan una dieta libre de gluten.

lunes, 6 de enero de 2014

La mano humana anatómicamente hábil ya existía medio millón de años antes de lo creído

La mano humana es única. Es un portento mecánico de la biología. Los seres humanos tenemos manos con una anatomía distintiva, que nos permite aplicarles mayores cantidades de presión, lo que a su vez nos dota de una buena capacidad para fabricar y utilizar herramientas. Los simios y otros primates no humanos carecen de estas características anatómicas distintivas en sus manos. Se desconoce cuándo exactamente esa anatomía avanzada de la mano apareció por vez primera en la evolución humana.

Ahora, un equipo internacional de investigadores ha encontrado un nuevo hueso de la mano de un ancestro humano que vivió en el este de África hace aproximadamente 1.420.000 años.

El equipo de Carol Ward, de la Universidad de Misuri en la ciudad estadounidense de Columbia, y Fredrick Manthi de los Museos Nacionales de Kenia, sospecha que el hueso perteneció a un individuo de una especie humana temprana, Homo erectus. El descubrimiento de este hueso es la evidencia más antigua conocida de la existencia de una mano humana con los rasgos fundamentales de la anatomía distintiva antes descrita, y sitúa tales rasgos más de medio millón de años antes de lo previamente conocido.

Este hueso es el tercer metacarpiano de la mano, y se conecta al dedo corazón o medio. El hueso fue descubierto en el yacimiento paleontológico de Kaitio en el sector occidental de la zona del lago Turkana, en Kenia.

Lo que hace a este hueso tan especial y tan importante es la presencia de lo que se conoce como proceso estiloides o apófisis estiloides, una proyección de hueso en el extremo que se conecta a la muñeca. Hasta ahora, este proceso estiloides sólo se ha encontrado en los humanos anatómicamente modernos, en los neandertales y en algunos otros humanos primitivos.
La mano humana es única. El proceso estiloides ayuda a la estructura ósea de la mano humana a encajar con los huesos de la muñeca de un modo que permite aplicar grandes cantidades de presión a la muñeca y a la mano al sujetar algo entre el pulgar y los demás dedos. Esto nos permite a los humanos combinar fuerza y precisión, cualidades imprescindibles para muchas tareas manuales, como por ejemplo fabricar herramientas y usarlas. (Foto: Universidad de Misuri)

El proceso estiloides ayuda a la estructura ósea de la mano a encajar con los huesos de la muñeca de un modo que permite aplicar grandes cantidades de presión a la muñeca y a la mano al sujetar algo entre el pulgar y los demás dedos. La falta de la apófisis estiloides impone serias limitaciones en actividades manuales tales como fabricar herramientas o usarlas.

El hueso fue encontrado cerca de yacimientos arqueológicos donde tiempo atrás se descubrieron las más antiguas herramientas achelenses conocidas. Las herramientas achelenses son enseres de piedra tallada entre las que figuran bifaces de más de 1,6 millones de años. Los bifaces son rudimentarias herramientas de piedra, comparables en algunos aspectos a hachas sin mango, y con una forma que recuerda un poco a la de una almendra, talladas por sus dos caras y con aristas cortantes, características sobre todo del Paleolítico inferior y del medio.


La capacidad manual de fabricar estos bifaces indica, casi con total certeza, que estos humanos antiguos usaban sus manos para muchas otras tareas complejas.

La apófisis estiloides avala la existencia de una notable destreza manual que permitió a algunas especies

humanas primitivas aferrar objetos con mucha fuerza pero también con mucha precisión al manipularlos, por ejemplo al tallar piedra. Esto era algo que sus predecesores no podían hacer, o al menos no tan bien, debido a la falta de esta apófisis estiloides y su anatomía asociada, tal como destaca Ward. "Nuestras manos hábiles y especializadas han estado con nosotros durante la mayor parte de la historia evolutiva de nuestro género, Homo. Ellas son, y han sido durante casi un millón y medio de años, fundamentales para nuestra supervivencia".

En la investigación también han trabajado Matthew Tocheri, del Museo Nacional de Historia Natural adscrito al Instituto Smithsoniano, J. Michael Plavcan de la Universidad de Arkansas, y Francis Brown, de la Universidad de Utah, en Estados Unidos todas estas entidades.

Camper utiliza la biomecánica para hacer zapatos más cómodos

El software creado por ingenieros biomecánicos se une a la destreza de los zapateros para fabricar calzado cómodo. Ahora, Camper utiliza parámetros basados en algoritmos obtenidos por un grupo del Centro de Investigación en Ingeniería Biomédica (CREB) de la UPC (Universidad Politécnica de Cataluña), en España.

Según explica a SINC Josep Maria Font, director de la división de biomecánica de CREB y líder del proyecto, se trata de una iniciativa pionera ya que hasta ahora este tipo de estudios biomecánicos se habían aplicado al calzado deportivo, pero no al urbano. 

La finalidad de este proyecto “ha sido determinar qué parámetros influyen en el confort del calzado de Camper y lo hemos hecho a partir de mediciones físicas realizadas en nuestro laboratorio de biomecánica y también con cuestionarios para conocer la percepción de los  usuarios”, señala Font.

Para llevarlo a cabo, los investigadores contaron con la colaboración de 54 voluntarios que probaron seis modelos de zapatos de hombre y seis de mujer, que fueron analizados con el sofisticado equipamiento de que dispone el Laboratorio de Biomecánica del CREB.

En concreto, los instrumentos que se han utilizado han sido plantillas de presión plantar que se colocan entre el pie y el calzado para registrar las presiones que recibe el pie. También placas de fuerza, unos instrumentos que permiten medir las fuerzas de contacto entre el suelo y el usuario al andar. A todo esto se ha añadido un sistema óptico de captura de movimiento, integrado por 18 cámaras, que permite seguir en todo momento la trayectoria de las piernas de la persona al caminar, señala Font.
Un voluntario prueba unos zapatos equipado con sistemas de captura ópticos, placas de fuerza, plantillas de presión y sensores. (Foto: CREB)

Los investigadores también se han servido de sensores de electromiografía, unos electrodos que permiten captar la actividad de los músculos del cuerpo humano. “En este caso –añade Font– nos hemos centrado en los movimientos de la articulación del tobillo, porque son los más cercanos al zapato. Y a partir de esta medición eléctrica, también hemos podido determinar cuánta actividad muscular se precisa usando un zapato u otro”.

El responsable señala que tras la realización de las pruebas con los voluntarios se hizo un análisis estadístico de las mediciones físicas y se obtuvieron parámetros considerados claves como el patrón del ángulo del tobillo o de la rodilla utilizando algoritmos de ingeniería mecánica.

“Con toda esta información y con los datos estadísticos y los cuestionarios fuimos capaces de ver qué parámetros eran los que se relacionaban más con el confort que percibía el usuario”, dice Josep Maria Font.

El CREB, que forma parte del Centro de Innovación y Tecnología (CIT UPC), está explorando en estos momentos la posibilidad de iniciar estudios similares al que está llevando a cabo con Camper con otras firmas de la industria del calzado. 

El proyecto se inició en 2012 y ahora ha entrado en su segunda fase. Según Font, Camper, con su tradición zapatera, ya conoce cuáles son los aspectos que definen el confort del calzado, y “lo que ha querido con este estudio ha sido profundizar utilizando un enfoque científico y objetivamente medible con modelos matemáticos que ayuden a mejorar la comodidad”, subraya.

Así, cuando la firma quiera sacar un nuevo modelo de zapato al mercado, antes lo puede llevar al laboratorio del CREB y allí se medirán los distintos parámetros que afectan al confort. “De esta forma, la empresa tendrá referencias tangibles y datos que le permitan mejorar de forma objetiva los nuevos modelos”, concluye el investigador. (Fuente: SINC)

Los genes saltarines son una causa de la esquizofrenia

Un estudio japonés muestra movimiento del 'transposones' en el cerebro de los pacientes


Lo usual es atribuir la causa de las enfermedades mentales al entorno, con algunos raros casos de origen genético. La vanguardia de la patología molecular —la ciencia que busca las causas últimas de la enfermedad humana— está derribando ese paradigma al mostrar hasta qué punto el entorno actúa a través de los genes. Científicos de Tokio revelan hoy que los transposones, o genes saltarines que cambian de posición en el genoma en las ucélulas precursoras de las neuronas, son una causa mayor de la esquizofrenia. Los transposones generan variedad neuronal durante el desarrollo normal. Su movilidad excesiva puede deberse a causas hereditarias, pero también provocarse por el entorno, lo que puede explicar las actuales paradojas sobre la genética de las enfermedades mentales.
No es que el genoma de las neuronas se vuelva loco, todo empiece a ir mal y el azar acabe causando la esquizofrenia. Los meros errores pueden ser la causa de raras enfermedades hereditarias —las monogenéticas o debidas a la mutación de un solo gen—, pero las grandes enfermedades humanas, como el cáncer o el trastorno mental, tienen unas componentes genéticas mucho más sutiles.
La razón de que los transposones generen la esquizofrenia es que se insertan cerca de genes esenciales para el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Así no solo alteran su actividad, sino también la forma en que responden al entorno. La regulación de los genes depende precisamente de las secuencias de ADN que tienen al lado, y el transposón protagonista de este estudio, llamado L1, contiene secuencias especializadas en responder al entorno y regular a los genes vecinos. En eso se basa su función durante el desarrollo normal, y también en la génesis de la esquizofrenia.
Lo usual es atribuir 
las enfermedades mentales al entorno
Tadafumi Kato, Kazuya Iwamoto y sus colegas del departamento de Psiquiatría Molecular de la Universidad de Tokio, en colaboración con otras instituciones japonesas, presentan en la revista Neuron, una referencia en el campo, una investigación del cerebro de 48 pacientes de esquizofrenia y 47 personas control, complementada con estudios genómicos, experimentos en células madre derivadas de pacientes y comprobaciones en modelos animales como ratones y macacos. Todos los resultados apuntan a la misma conclusión: un claro incremento de los sucesos de transposición en las neuronas, o las células precursoras de las neuronas, en el córtex cerebral prefrontal —la parte más anterior del cerebro, y la que ha experimentado un mayor crecimiento durante la evolución humana— de los pacientes de esquizofrenia, o los modelos celulares o animales basados en ellos.
El descubrimiento de los transposones, o elementos móviles de ADN, por Bárbara McClintock fue uno de los hitos de la biología del siglo pasado, y uno de los que siguió una senda más tortuosa. McClintock, tal vez la genetista más brillante del siglo XX, acabó recibiendo el premio Nobel en los años ochenta por un descubrimiento que había demostrado en los cuarenta más allá de toda duda razonable, ante el escepticismo general. Que los genes, la base de datos biológica que había definido Mendel, pudieran moverse y saltar por los cromosomas no era del agrado del biólogo medio en esa época.
A menor escala y salvando todas las distancias, como en la geometría fractal, el descubrimiento, fundamentalmente por Fred Gage, del Instituto Salk de California, de que el transposón humano L1 estaba activo en los precursores de las neuronas, fue uno de los grandes saltos conceptuales de la década pasada. Y su recepción por la elite científica está resultando igualmente lento.
Pero los datos son tozudos, y siguen acumulándose a favor de la gran visión de McClintock: que los transposones modifican el genoma en respuesta al entorno.
El estudio japonés no estaba dirigido específicamente a la esquizofrenia; los autores también han examinado tejidos cerebrales obtenidos de pacientes de trastorno bipolar y depresión grave, en un intento general de asociar las principales enfermedades mentales con unas altas tasas de transposición. Los resultados, sin embargo, solo son significativos en el caso de la esquizofrenia. Los científicos de Tokio, sin embargo, han sido capaces de demostrar el efecto de ciertos factores del entorno, de los que se sabe que aumentan el riesgo de esquizofrenia en una variedad de situaciones, sobre todo en los periodos perinatales y neonatales, con unas altas tasas de movilidad del transposón L1.

Confirman que nuestra galaxia tiene cuatro brazos

Un estudio de 12 años de duración sobre estrellas masivas ha confirmado que nuestra galaxia tiene cuatro brazos espirales, marcando así un punto y final en el largo debate que se inició a raíz de unas imágenes captadas por el Telescopio Espacial Spitzer de la NASA que mostraban sólo dos brazos.

Los astrónomos no pueden observar directamente el aspecto de nuestra galaxia, la Vía Láctea, por la circunstancia obvia de que estamos en su interior. Sin embargo, sí es posible deducir su forma observando cuidadosamente sus estrellas y las distancias de éstas hasta nosotros.

En la década de 1950, unos astrónomos usaron radiotelescopios para crear un mapa de nuestra galaxia. Sus observaciones se centraron en nubes de gas de la Vía Láctea en las que nacen nuevas estrellas, y condujeron a la conclusión de que nuestra galaxia posee cuatro brazos principales. El Telescopio Espacial Spitzer de la NASA, por su parte, escudriñó en la galaxia la luz infrarroja emitida por las estrellas. En 2008 se anunció que el Spitzer había encontrado cerca de 110 de millones de estrellas, pero evidencias de sólo dos brazos espirales.

El equipo de Melvin Hoare, de la Universidad de Leeds en el Reino Unido, y James Urquhart, del Instituto Max Planck de Radioastronomía en Bonn, Alemania, utilizó varios radiotelescopios en Australia, Estados Unidos y China para observar de forma individual unas 1.650 estrellas masivas. A partir de sus observaciones, se calcularon las distancias y luminosidades de las estrellas masivas, revelando que se distribuyen en cuatro brazos espirales.
Aquí se muestra la distribución de estrellas masivas halladas en el nuevo estudio. Nuestra posición en la galaxia está marcada por un círculo negro. (Imagen: J. Urquhart et al. Imagen de fondo: Robert Hurt del Centro de Ciencia del Spitzer)

Los resultados del nuevo estudio no implican ningún error en los datos captados por el Telescopio Espacial Spitzer. Simplemente, el Spitzer está diseñado para captar estrellas mucho menos calientes y de menor masa (estrellas como nuestro Sol) que son mucho más numerosas que las estrellas masivas rastreadas en el nuevo estudio.

Las estrellas masivas son mucho menos comunes que las de menor masa, ya que su vida es corta (unos 10 millones de años, una cifra diminuta en comparación con la de miles de millones de años de otras estrellas). El hecho de que tengan una vida más corta hace que sólo estén presentes en los brazos en los que se formaron, lo cual podría explicar la discrepancia en el número de brazos galácticos que han determinado diferentes equipos de investigación.
http://noticiasdelaciencia.com/not/9216/confirman_que_nuestra_galaxia_tiene_cuatro_brazos/

jueves, 2 de enero de 2014

Inesperadas similitudes genéticas entre el Gran Tiburón Blanco y el Ser Humano

El Gran Tiburón Blanco (Carcharodon carcharias), es un depredador de nivel superior, famoso cinematográficamente por la película "Tiburón". Es uno de los animales que más miedo generan entre la gente.

Una cuestión interesante a investigar es la de qué hace a un Gran Tiburón Blanco tan distintivo. Una forma de averiguarlo es examinar la composición genética de esta impresionante bestia.

Un reciente estudio es la culminación de una línea de investigación que ha permitido la primera exploración a gran escala del amplio repertorio genético del Gran Tiburón Blanco. En este estudio se han hecho hallazgos inesperados.

Mahmood S. Shivji de la Universidad Nova del Sudeste (NSU) en Fort Lauderdale, Florida, Estados Unidos, Vincent P. Richards y Michael J. Stanhope de la Universidad Cornell, en Ithaca, Nueva York, Estados Unidos, y Haruo Suzuki, ahora en la Universidad de Yamaguchi en Japón, compararon el transcriptoma (es decir, el conjunto de secuencias de ARN expresadas por los genes del organismo) del corazón del Gran Tiburón Blanco con los del modelo de investigación íctica mejor estudiado, que es el pez cebra, y con el del Ser Humano, a fin de determinar las similitudes y diferencias significativas que pueden explicar las peculiaridades del Gran Tiburón blanco.

Teniendo una base comparativa común, los investigadores cotejaron los productos génicos que tienen funciones conocidas en las tres especies.
Un ejemplar de Gran Tiburón Blanco. (Foto: M. Scholl, Save Our Seas Foundation -Fundación Salvar Nuestros Mares-)

Sorprendentemente, los investigadores han encontrado que en la porción de productos genéticos asociados con el metabolismo, el Gran Tiburón Blanco tiene más similitudes con el Ser Humano que con el pez cebra (un pez con huesos).

Otros aspectos del transcriptoma del corazón del Gran Tiburón Blanco, tanto en lo que se refiere a funciones moleculares como en lo relativo a la localización celular de las mismas, también muestran mayor similitud con el Ser Humano que con el pez cebra.

Como muchos otros primeros vistazos a cuestiones científicas complejas, son más las preguntas planteadas por lo descubierto que las respuestas que ha proporcionado.
http://noticiasdelaciencia.com/not/9189/inesperadas_similitudes_geneticas_entre_el_gran_tiburon_blanco_y_el_ser_humano/