Creados los primeros monos transgénicos ‘a medida’

Los macacos tienen dos genes silenciados y otro incorporado justo donde los científicos querían

Primeros macacos creado con mutaciones a medida. / CELL

Los animales transgénicos son el modelo ideal para estudiar enfermedades debidas a mutaciones del ADN. Pero las técnicas existentes tenían un problema: se basaban en producir muchos cambios en el genoma y luego seleccionar los ejemplares adecuados. Este método puede servir en ratones, que se reproducen mucho (por ello hay mucha variedad en cada camada y se puede elegir) y maduran pronto, lo que permite una investigación exhaustiva. Pero en simios, con camadas muy pequeñas y largos tiempos de crianza, eso no era posible. Algo que puede empezar a cambiar después del trabajo que ha publicado en Cell el equipo del chino Jiahao Sha, de la Universidad de Nanjing.

El trabajo se basa en la aplicación de la llamada tecnología CRISPR/Cas9, que básicamente consiste en utilizar unas bacterias para que hagan de tijeras genéticas que sirvan para introducir los genes que se quieren investigar, con la peculiaridad de que se puede dirigir exactamente dónde va a producirse la mutación. Con ello se evita generar animales inviables (que si bien en los roedores no es algo muy grave desde el punto de vista de la investigación, en monos con gestaciones largas es un obstáculo) y, además, se consiguen ejemplares que se parecen lo más posible a lo que sucede en la naturaleza.

El trabajo permitirá contar con modelos animales en simios de enfermedades hasta ahora difíciles de investigar, como las degenerativas. Además permitirá contar con ejemplares lo más parecido a los humanos posible, con lo que se espera que se reduzcan los fracasos que se producen actualmente, cuando en muchas investigaciones hay que pasar de resultados en roedores a humanos, donde la mayoría de los trabajos fracasan.El único requisito es que el proceso de modificación debe hacerse justo después de la fecundación, cuando el futuro macaco es solo un embrión de una célula. De esta manera se asegura que todo el organismo lleva la mutación. Ya han nacido dos animales después de aplicarle esta técnica.

Pero esta aparente ventaja ya ha contado con las críticas de grupos ecologistas, que creen que con ella se volverá a necesitar más simios para investigar. Y el rechazo al uso de los animales en ensayos aumenta a medida que estos son más próximos genética y evolutivamente a los humanos.

http://sociedad.elpais.com/sociedad/2014/02/02/actualidad/1391353463_071898.html

La tasa de mortalidad entre los usuarios de heroína y cocaína es 14 veces mayor que en la población general

Un nuevo estudio analiza los factores de riesgo y el exceso de muertes en los consumidores de heroína o cocaína admitidos a tratamiento en España. Los resultados revelan que la tasa de mortalidad en los que consumen ambas drogas es 14,3 veces más alta que en la población general, mientras que en los que solo consumen cocaína es 5,1 veces mayor.

En España la mayor parte de las muertes relacionadas con la cocaína no se certifican adecuadamente, por lo que hasta ahora existen pocos estudios que analicen las consecuencias de su consumo en términos de mortalidad.

“En los datos anotados en el certificado de defunción no suele aparecer ninguna referencia a esta sustancia”, explica a SINC Gregorio Barrio, investigador del Instituto de Salud Carlos III de Madrid y uno de los autores del nuevo estudio.

Esto sucede, según Barrio, porque a menudo la causa inmediata de estas muertes es un problema de salud inespecífico –como infarto de miocardio o suicidio– que puede estar provocado por causas muy diferentes a la cocaína o por varios motivos concurrentes.

En España la mayor parte de las muertes relacionadas con la cocaína no se certifican adecuadamente

“Además, cuando en la eventual investigación forense y toxicológica se encuentran evidencias de consumo de cocaína antes de la muerte, generalmente la causa certificada inicialmente no se corrige, por lo que pasa a las estadísticas de mortalidad sin el apellido ‘cocaína”, añade el investigador.

Ante la dificultad de cuantificar directamente las muertes relacionadas con cocaína a partir de las estadísticas generales de mortalidad, los investigadores compararon la tasa de mortalidad en un grupo de consumidores de heroína o cocaína con la de la población general de la misma edad y sexo.

Para su estudio, publicado en el Journal of Substance Abuse Treatment, se captaron dos grupos de usuarios de cocaína, uno de 8.825 personas que consumían también heroína, y otro de 11.905 personas que no tomaban esta última sustancia.

Todos los participantes fueron admitidos a tratamiento por abuso o dependencia de drogas psicoactivas en las ciudades de Madrid o Barcelona entre 1997 y 2007, tenían entre 15 y 49 años en el momento de la captación y fueron cruzados con el registro general de mortalidad del período 1997-2008 para observar su estado vital.

La sobremortalidad –cociente de tasas de mortalidad ajustadas entre participantes y población general– fue considerable en ambos grupos de participantes. De hecho, la tasa de mortalidad de los que consumía también heroína fue 14,3 veces más alta que la de la población general, mientras que la de los que no consumía esta sustancia fue 5,1 veces más alta.

Los resultados revelan además que los hombres tuvieron un mayor riesgo de muerte que las mujeres entre los que consumían también heroína (1,5 veces), mientras que no se encontraron diferencias según sexo entre los que no consumían dicha sustancia.

Los autores afirman que el exceso de mortalidad encontrado está dentro del rango de los resultados publicados previamente en otros países (4–12 veces más).

Los hombres tuvieron un mayor riesgo de muerte que las mujeres entre los que consumían también heroína

Otros factores asociados

A parte del uso de heroína, se identificaron otros factores asociados con un mayor riesgo de muerte, como carecer de empleo regular, usar drogas por vía inyectada o tomar cocaína diariamente.

“Este exceso de mortalidad podría deberse al consumo de cocaína o heroína, pero también a otros factores cuya distribución puede ser diferente en la población general y en los participantes, como los trastornos mentales, rasgos de personalidad, condiciones sociales, etc.”, sostiene Barrio

Otro hallazgo interesante fue que el exceso de mortalidad con respecto a la población general de su misma edad y sexo fue significativamente mayor en las mujeres que en los hombres, especialmente entre los que consumían cocaína pero no heroína (8,6 veces en mujeres frente a 3,5 veces en hombres).

“Estos datos no significan que las consumidoras de cocaína tengan un riesgo de muerte significativamente más alto que sus colegas varones, sino que el aumento relativo del riesgo de las consumidoras de cocaína con respecto a las mujeres de la población general de su misma edad (que tienen un riesgo de muerte muy bajo) es más elevado que el incremento relativo de los consumidores con respecto a los hombres de la población general”, puntualiza.

Para los autores, las conclusiones de este trabajo son relevantes porque permitirán obtener mejores estimaciones de la mortalidad atribuible a cocaína y ponen de manifiesto que es necesario intensificar las intervenciones para reducir su consumo y los daños asociados al mismo.

http://www.agenciasinc.es/Noticias/La-tasa-de-mortalidad-entre-los-usuarios-de-heroina-y-cocaina-es-14-veces-mayor-que-en-la-poblacion-general

Una mano biónica devuelve la sensibilidad a un hombre

Tras perder su mano izquierda en un accidente, el danés Dennis Aabo Sorensen se ha convertido en el primer amputado del mundo capaz de sentir gracias a la prótesis de una mano biónica, conectada mediante cirugía a los nervios de su brazo.

Este revolucionario dispositivo, desarrollado por investigadores suizos e italianos, ha permitido que el paciente pueda volver a percibir la sensación de agarrar y tocar un objeto. "La retroalimentación sensorial ha sido increíble, he podido sentir cosas que no había sentido desde hace nueve años”, señala Aabo.

Durante la prueba, Denis, con los ojos y los oídos tapados, fue capaz de detectar la intensidad con la que tenía que agarrar los objetos así como su consistencia y forma. "Cuando cogía un objeto, podía sentir si era blando o duro, redondo o cuadrado", destaca.

Esta mano biónica ha sido diseñada por un equipo de científicos de la Escuela Politécnica Federal de Lausanne (EPFL) y por la Escuela Superior de Santa Ana en Italia.

Tras unos primeros prototipos iniciales, los científicos mejoraron la prótesis con unos sensores que detectan información sobre el tacto, gracias a la medición de la tensión de varios tendones artificiales que controlaban el movimiento de los dedos.

Tras unos primeros prototipos iniciales, los científicos mejoraron la prótesis con unos sensores que detectan información sobre el tacto. (Foto: Patrizia Tocci)

A continuación, los datos recogidos se convertían en una señal eléctrica que, con unos algoritmos, se convertía en un impulso adecuado para que el sistema nervioso de Aabo lo pudiera interpretar.

Además, unos electrodos implantados en los nervios del paciente completaban la transmisión de información.

"Esta es la primera vez que una neuroprótesis con retroalimentación sensorial ha sido utilizada y controlada por un amputado en tiempo real", subraya Silvestro Micera, uno de los autores de la mano biónica.

“Estábamos preocupados por la reducción de la sensibilidad en los nervios de Dennis ya que no se habían usado en nueve años", añade Stanisa Raspopovic, otro de los investigadores.

Unas preocupaciones que se evaporaron cuando Dennis activó y percibió correctamente los objetos que cogía. (Fuente: EPFL/SINC)
http://noticiasdelaciencia.com/not/9510/una_mano_bionica_devuelve_la_sensibilidad_a_un_hombre/

Twitter compra 900 patentes de IBM

Twitter ha comprado 900 patentes de IBM y, además ha llegado a un acuerdo para el uso del resto.

"Esta adquisición de patentes de IBM y el acuerdo sobre las licencias nos proporciona una mayor protección de la propiedad intelectual y nos da la libertad de acción para innovar por el bien de quienes utilizan nuestros servicios" comentaba sobre este acuerdo el director legal de Twitter, Ben Lee.

El director general de propiedad intelectual de IBM Ken King declaraba que en su empresa están "encantados" de alcanzar este acuerdo con Twitter porque "realza el valor de las patentes de IBM" y esperaba una "relación productiva" con su nuevo compañero.

No es la primera vez que IBM vende patentes a empresas de Internet. En 2010 vendió 1.000 patentes a Google, en 2012, 750 a Facebook. IBM; es el mayor propietario de patentes tecnológicas del mundo.

http://tecnologia.elpais.com/tecnologia/2014/01/31/actualidad/1391187131_832305.html

Disminuir los niveles de cloruro mejora el comportamiento autista en ratones

Un medicamento administrado en ratones con autismo, la bumetanida, impide el comportamiento asociado a la enfermedad en su descendencia. Estas son las optimistas conclusiones de un estudio que también prevé progresos en humanos, en los que no hay manera de detectar el trastorno antes del nacimiento.

Las causas del trastorno del espectro autista (TEA) son complejas y hasta ahora no se conocen bien. Parte de la culpa parece estar detrás de la excitación prolongada de las neuronas a manos del principal neurotransmisor del cerebro, el ácido gamma-aminobutírico o GABA.

Este neurotransmisor normalmente excita las neuronas en el cerebro del feto en crecimiento y luego se calma durante el parto. Además, se trata de un interruptor mediado por la oxitocina de la madre, liberada en grandes cantidades durante el nacimiento y que provoca una disminución en el nivel de cloruro –una molécula de señalización clave–.

Los investigadores fueron capaces de reducir los niveles de cloruro a una cantidad apropiada y, a su vez, restaurar el mecanismo interruptor de GABA

El problema radica en que en el autismo, este interruptor no funciona y las neuronas se mantienen excitadas. Según los expertos, esto se debe a que el cloruro trabaja a concentraciones más altas que lo que debería dentro de las neuronas.

Ya en 2012, se llevó a cabo un ensayo clínico en el que se administró a más de 50 niños con autismo o síndrome de Asperger (uno de los TEA más comunes) un fármaco que disminuía el cloruro. El fármaco, bumetanida, redujo la severidad de ambos trastornos, con pocos efectos secundarios.

Ahora, un nuevo estudio publicado en la última edición de la revista Science, se propuso entender mejor si la bumetanida afecta a los procesos celulares que subyacen al interruptor de GABA en la forma en que los primeros autores creyeron que lo hacía (reduciendo los niveles de cloruro).

Para determinar si la restauración del interruptor por sí solo podría reducir los síntomas autistas, los autores, liderados por investigadores de la Universidad de Aix-Marsella (Francia) estudiaron dos modelos de roedores de la enfermedad, una causada por un gen y otra causada por la exposición del feto a un medicamento llamado valproato.

Los científicos encontraron que la oxitocina no se transmitió de la madre al bebé en cualquiera de los modelos de roedores, y como resultado, el cloruro se fabricó a concentraciones más altas de lo que debería dentro de las neuronas fetales.

Por el contrario, mediante la inyección de las madres con bumetanida, los investigadores fueron capaces de reducir los niveles de cloruro a una cantidad apropiada y, a su vez, restaurar el mecanismo interruptor de GABA (que pasó de excitador a inhibidor, como era de esperar).

Así, los autores concluyen que la descendencia expuesta a este tratamiento (administrado un día antes del parto) no mostró rasgos de autismo.

Validación de resultados

En la actualidad se están realizando ensayos clínicos adicionales con este medicamento en Europa

"Este estudio valida los ensayos clínicos con bumetanida para reducir el cloruro y restaurar la fuerte inhibición GABAérgica en los seres humanos con autismo", explica el autor principal del estudio, Yehezkel Ben-Ari, de la institución francesa y director emérito de investigación en el Instituto nacional de la salud y la investigación médica (Inserm).

En la actualidad se están realizando ensayos clínicos adicionales con este medicamento en Europa. “Esta es una de las estrategias clínicas más prometedoras para los TEA disponibles hoy en día", añade Ben-Ari.

"La observación de que un único tratamiento a la madre antes del parto previene la expresión de características del autismo en los hijos ilustra la importancia de las condiciones en el parto", apunta, "y las sorprendentes consecuencias a largo plazo de un mal comienzo".

En conjunto, el trabajo de Ben-Ari y sus colegas sugiere que los niveles de cloruro anormales pueden provocar defectos en el interruptor GABA asociados con el autismo, y que estos niveles de cloruro pueden ser tratables pasada la infancia.

"El diagnóstico precoz de los TEA, junto con el uso de un fármaco como la bumetanida, son posibles futuras terapias", continúa el investigador. "Los tratamientos conductuales pueden verse reforzados por estos tratamientos farmacéuticos y podrían facilitar su éxito, restaurando la comunicación con el niño a una edad temprana", concluye.

http://www.agenciasinc.es/Noticias/Disminuir-los-niveles-de-cloruro-mejora-el-comportamiento-autista-en-ratones

Diferentes maneras de ser humano

Aunque todos los seres humanos tenemos un mismo estatus evolutivo y jurídico, independientemente de las diferencias raciales, la paleoantropología revela que no somos la única humanidad surgida en el proceso evolutivo. ¿Qué es el hombre? ¿Somos los neandertales y los humanos actuales de la misma especie? A éstas y otras preguntas intenta responder Antonio Rosas, investigador del Museo Nacional de Ciencias Naturales (CSIC), en España.

Vivimos en un mundo extraño. Mientras que los últimos avances en el conocimiento de los homínidos son noticias de actualidad, aumenta de forma preocupante el número de personas que cuestionan la evolución y que hacen bandera del creacionismo. Es por ello, que tal vez sea más necesario que nunca reflexionar sobre qué es lo que define a la especie humana tal y como hace el investigador del MNCN Antonio Rosas, excelente conocedor de los neandertales, en un ensayo publicado en Revista de Occidente.

Hace unos 80.000 años coexistían en la Tierra cinco linajes humanos: Homo sapiens, deambulaba por el África subsahariana; Europa estaba poblada por Homo neanderthalensis; en la isla de Flores, en Indonesia, vivía el diminuto Homo floresiensis; en la isla de Java sobrevivían los últimos Homo erectus; y en Denisova (Siberia) habitaba otro linaje humano, conocido como los denisovanos.

Antonio Rosas, profesor de investigación del CSIC. (Foto: Antonio García Tabernero)

Se han propuesto diferentes modelos de evolución humana. Existe un "modelo lineal" en el que el género Homo pasaría por tres fases sucesivas, siguiendo una evolución ascendente. La fase más primitiva sería Homo habilis, con una cara muy prominente y un cerebro inferior a los 700 cm3. Homo erectus, con una distribución geográfica muy amplia y un encéfalo en torno a los 1000 cm3, ocuparía la fase intermedia. Y a Homo sapiens, con una cara muy reducida, un gran encéfalo (1400 cm3) y una compleja cultura material, le correspondería la fase final. En este modelo los neandertales, con un encéfalo aún mayor (1500 cm3), ocupaban una posición evolutivamente incierta.

Según el "modelo multirregional" durante el último millón y medio de años sólo ha existido una especie humana, que se diversificó geográficamente dando lugar a los grupos raciales actuales, y los neandertales serían una especialización geográfica de Homo sapiens. Conforme a este modelo, los atributos considerados humanos se habrían desarrollado a lo largo de centenares de miles de años, por lo que ser humano sería un proceso y no una condición.

Otro modelo más reciente, el "modelo de remplazamiento", sostiene que África fue la cuna de la humanidad moderna, colonizándose desde allí el resto de los continentes. Los datos paleontológicos y moleculares sitúan el origen de Homo sapiens hace unos 160.000 años. Este modelo sienta las bases para definir la humanidad de acuerdo con determinados atributos como el habla, el arte o el pensamiento simbólico, entre otros.

También existe un "modelo de asimilación" según el cual en el proceso de expansión de Homo sapiens desde África, los grupos que se dispersaban desplazaban a las poblaciones indígenas hasta la extinción o bien las asimilaban genéticamente. Este modelo defiende la hibridación entre las poblaciones arcaicas y modernas. Lo cierto es que los humanos actuales, con la excepción de las poblaciones subsaharianas, compartimos entre un 2-4% de las secuencias genéticas con los neandertales.

Pero más allá de las diferencias fenotípicas y filogenéticas, es en la evolución del cerebro donde encontramos el soporte para distinguir las diferentes formas humanas. En los humanos modernos el cerebro cambió su modo de crecer y la proporción de las áreas neuronales clave, y con ello nuestra percepción del mundo, la concepción del espacio, del tiempo, y quizá del propio yo.

Tal vez, "nuestra humanidad sapiens, siendo heterogénea en si misma, podría ser sólo un subconjunto de lo potencialmente humano" como afirma Rosas y nuestra posición en el mundo se entendería mejor si nos viésemos como una forma más de un vasto proceso, ya que nuestra naturaleza no está cerrada. (Fuente: MNCN/DICYT)
http://noticiasdelaciencia.com/not/9524/diferentes_maneras_de_ser_humano/

España, Italia, Alemania y Dinamarca desarrollan una técnica innovadora que reducirá el riesgo de daño cerebral en bebés prematuros

Nueve socios europeos han comenzado en Milán a trabajar en el proyecto “Babylux”, cuyo objetivo es el de controlar con un alto nivel de precisión el estado cerebral clínico de los bebés prematuros.

BabyLux -en el que participa la española Loop Business Innovation junto al Politécnico di Milano, Fondazione Politecnico di Milano, Fundacio Institut de Ciences Fotoniques, Fraunhofer Gesellschaft Zur Foerderung Der Agewandten Forshung EV, Hemophotonics SL, PicoQuant GmbH, Capital Region y la fundación IRCCS Ca ' Granda Ospedale Maggiore Policlinico-  aplica una técnica innovadora para detectar y monitorizar el oxígeno en el cerebro de los recién nacidos de una forma precisa y no invasiva.

El proyecto, financiado en una parte por la Comisión Europea, durará tres años. A esta primera parte le seguirá una fase experimental en los hospitales Mangiagalli de Milán Rigshospitalet en Copenhague.

A través de la monitorización de las señales ópticas NIRS, el objetivo de este proyecto es reducir el riesgo de lesiones en el cerebro del 25% al ​​20%, lo que se traduce en una reducción del número de niños con discapacidad en más de 1.000 por año.

Esta herramienta permitirá a los neonatólogos medir el flujo de sangre al cerebro y su oxigenación e intervenir rápidamente para evitar complicaciones clínicas graves que pueden conducir a daño cerebral y daño físico permanente y discapacidades cognitivas. La herramienta es portátil y las mediciones se pueden hacer en unos pocos minutos o repetidamente si la condición es crítica.

Según el “Global Action Report” de 2012 de la Organización Mundial de la Salud, se producen 15 millones de nacimientos prematuros cada año, y esta cifra sigue aumentando. Alrededor de 1,1 millón de bebés mueren por complicaciones de pactos prematuros.

El rango de nacimientos prematuros es del 5-18% en los 184 países del estudio.

Más del 80% de los partos prematuros se producen entre las 32 y las 37 semanas de gestación y la mayoría de estos bebés pueden sobrevivir con el cuidado esencial del recién nacido. Más del 75% de los fallecimientos de los nacimientos prematuros se pueden prevenir sin cuidados intensivos.

Los recién nacidos extremadamente prematuros (nacidos antes de las 28 semanas de gestación) representan el 0,5% de todos los nacimientos, es decir más de 25.000 casos al año en Europa.

Estos niños tienen un mayor riesgo de fallecimiento, aproximadamente el 20%. Por lo general, permanecen en cuidados intensivos durante varias semanas y luego en el hospital durante 2 o 3 meses antes de ir a casa. Además, uno de cada cuatro crece con algún tipo de discapacidad, principalmente debido a una lesión cerebral.

“Estamos muy orgullosos de presentar un proyecto europeo de esta magnitud”, afirma Antonio Flores, Ceo de Loop Business Innovation. “Nuestro objetivo es cubrir un vacío en la terapia intensiva neonatal, en la que ahora no existen técnicas fiables para evaluar el flujo sanguíneo cerebral y la oxigenación en los recién nacidos prematuros. Con la sinergia y el trabajo conjunto de investigadores, clínicos y las pymes de 4 países europeos durante tres años, pretendemos dar un significativo paso adelante en esta área tan importante y mejorar el futuro de nuestros niños más pequeños". “Nuestra contribución a este proyecto desde Loop será la de convertir una novedosa tecnología desarrollada por el ICFO, en un producto comercializable de uso médico para las salas de cuidados intensivas para bebés muy prematuros”. (Fuente:Notorius C.)
http://noticiasdelaciencia.com/not/9456/espana__italia__alemania_y_dinamarca_desarrollan_una_tecnica_innovadora_que_reducira_el_riesgo_de_dano_cerebral_en_bebes_prematuros/